Доктор-генетик. Зачем необходимо его его посетить

Генетик

Не знаете к какому врачу обратиться?

Оперативно подберём Вам нужного специалиста и клинику!

Генетик — врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

  • обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
  • планирование беременности;
  • бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
  • в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
  • передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
  • во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на УЗИ;
  • у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
  • онкология у близких родственников;
  • для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
  • случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
  • беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
  • во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
  • будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Болезни, которыми занимается генетик

Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:

  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • нейрофиброматоз I типа;
  • синдром Дауна;
  • синдром Марфана;
  • синдром Патау;
  • умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.

Что делает врач генетик на приеме?

Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.

Какие анализы и методы диагностики применяются?

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% — средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Пренатальная диагностика

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

  • УЗИ. Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, УЗИ делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на УЗИ.
  • Получение альфа-протеина, продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

  • Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
  • Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
  • Биопсия хориона. Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
  • Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
  • Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Зачем нужен генетик?

В наше время каждая новая пара что планирует стать семьей должна посетить генетика, для того чтобы подготовиться к планированию здорового ребенка и уберечь себя от возможных проблем с генетическими аномалиями развития плода.

Генетическую консультацию пара должна пройти до планирования зачатия, чтобы доктора могли определить риск возможных заболеваний в будущем, а также вашу наследственность, как сахарный диабет, ВСД, астигматизм глаз, а также других болезней.

Зачастую выкидыши на ранних сроках беременности (до 12 недель), недоношенные мертворожденные детки акушеры связывают с аномалиями развития плода, где идет природный отбор.

Для некоторых пар уже существуют показания посещения генетика, которые уже находятся в зоне риска:

  • рождение ребенка с генетическими отклонениями;
  • когда вы хотите заранее знать пол ребенка;
  • генетические отклонения в роду будущей семьи;
  • инцест, брак между родственниками;
  • в анамнезе выкидыши;
  • Принятие лекарств, облучение, работа на химии, употребление наркотиков в ранние сроки беременности;
  • Женщина старше 35 лет, а мужчина 45;
  • в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды;

Главные причины посещения врача-генетика:

Прежде чем молодая пара решила завести ребенка, должна пройти некоторые обследования, что бы избежать многих проблем с зачатием и вынашиванием здорового ребенка. Планирование надо начинать с визита врача генетика. Данный специалист должен составить ваше генеалогическое дерево, определить группу риска по заболеваниям, что передавались по роду, даст все возможные рекомендации для профилактики.

Также обращаются пары с множественными выкидышами и пары что между собой родственники.

Первый шаг мамочки, поход к доктору акушер – гинекологу и постановка на учет по беременности. Доктор собирает анамнез женщины, начиная о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о здоровье мужа и заканчивая родственниками, назначает принятие фолиевой кислоты по 400 мг.

В 11-13 недель женщина должна проходить свое первое УЗД, в этот период беременности мы можем увидеть аномалии развития плода. Такими показателями являются: толщина воротниковой зоны, размеры носовой кости, а также толщина бедра. С помощью этих показателей мы можем определить болезнь Дауна и другие хромосомные пороки развития плода.

Более точная диагностика, когда проводят амниотомию, вскрывают плодный пузырь и берут воды, и лишь тогда мы можем дать 95% есть или нету хромосомных аномалий.

Даже когда доктор на этом сроке находит какие либо аномалии у нас есть время для того что бы мы могли прервать беременность и не носить плод под сердцем до самых родов и не терзать себя.

Следующее по плану УЗД проводят с 19 по 22неделю беременности. В этот срок уже видны аномалии развития на лице, как заячья губа, мы можем посчитать пальчики на руках и ногах, просмотреть все внутренние органы. В больших сроках 30-34 недели УЗД делается по желанию самой женщины, ведь в этот период мы можем увидеть синдром задержки развития плода, просмотреть кровоток по сосудам, что идет к плоду.

Биохимический скрининг проводят параллельно УЗД, они также привязаны к срокам беременности, чтобы определить риск хромосомных аномалий мы должны указывать размеры, что нам дает УЗД, в бланке направлений на анализы. Скрининг включает в себя три показателя гормонов: РАРР (гликопротеин, связанный с беременностью), ХГЧ (хорионический гонадотропин), АФП (альфафетопротеин), для каждого срока цифры их будут разные все, что выходит за нормы допустимого, мы должны проконсультироваться в генетика.

Таким инфекциям относятся: токсоплазма, краснуха, герпес, цитомегаловирус. Про эти заболевания написаны тонны литературы, мы должны лишь знать, что проверяются на них до планирования беременности, что бы избежать выкидышей и развитий аномалий плода, опасно особенно для беременной переболеть краснухой, в первый триместр, потому что это является прямым показанием для прерывания беременности.
Так что прежде чем планировать ребеночка, нужно обязательно пройти консультацию генетика.

Читайте также:  Этапы формирования скелета плода

Доктор-генетик. Зачем необходимо его его посетить

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией. А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.

Какие генетические исследования сегодня существуют?

Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
• скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
• неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
• преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
• неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
• ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;
• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Зачем нужно знать свою генетику: задай вопрос доктору

Почему перед планированием беременности необходимо посетить генетика? Что такое генетический паспорт, и для чего он нужен? Можно ли по анализу крови узнать склонность к онкологии? И сколько стоит определить свою предрасположенность к диабету?

На эти и другие вопросы читателей отвечает врач клинической лабораторной диагностики Независимой лаборатории «Прогрессивные Медицинские Технологии» Татьяна Веретенникова .

Независимая лаборатория «Прогрессивные Медицинские Технологии» — один из крупнейших на Урале современных лабораторных комплексов. Здесь проводятся клинические, биохимические, гормональные, иммунологические исследования, диагностика аллергии и инфекционных заболеваний. Словом, медицинские анализы на все случаи жизни.

В течение 18 лет с момента основания компания неизменно сохраняет верность своим принципам работы, постоянно внедряет инновационные методики лабораторного обследования и предоставляет своим пациентам качественные услуги по доступным ценам.

Не секрет, что болезнь легче предупредить, чем лечить. С помощью профилактических программ компании «Прогрессивные Медицинские Технологии» каждый может самостоятельно контролировать свое здоровье.

А благодаря генетическим исследованиям можно узнать о рисках развития хронических заболеваний и разработать индивидуальную программу профилактики для долгой и активной жизни. Врачи-консультанты лаборатории всегда помогут с выбором анализов: эта бесплатная услуга неизменно пользуется большим спросом у клиентов лаборатории.

Независимая лаборатория «Прогрессивные Медицинские Технологии» — участник проекта «Клиника года-2018. Южный Урал». Проголосовать за него можно на странице проекта.

Единая справочная служба: (351) 245-7000.

На правах рекламы.

ВОТ О ЧЕМ УЖЕ СПРОСИЛИ

Григорий:

Здравствуйте. У меня странный вопрос: я не похож внешне ни на кого из моих близких родственников. Это было всегда темой для обсуждения среди моих знакомых. Папы уже нет в живых, мама пожилая, живет в деревне. Могу ли я сейчас как-то установить, являются ли эти родители моими биологическими? Да, у мамы нет возможности в своем населенном пункте сдать кровь, и я не хотел бы, чтобы она знала, что я решился на данный анализ.

Ответ:

Уважаемый Григорий. В нашей лаборатории можно выполнить информационный ДНК – тест на определение материнства. Самым лучшим материалом для исследования является ротовой мазок-мазок с внутренней поверхности щеки. Возможно использование нестандартных образцов -ногтей, волос с волосяными луковицами и т.п. (используется в тех случаях, когда нет возможности взять ротовой мазок у участника анализа, включая случаи, когда тест необходимо выполнить без информирования участника). Стоимость исследования 11900 руб., стоимость взятия ротового мазка 200 руб., надбавка за исследование нестандартного образца-2500 руб. За предоставлением более подробной информации вы можете обратиться к нам по тел 8 (351) 245-7000, Веретенникова Татьяна Валерьевна.

Мария:

Здравствуйте. У моей мамы поставили диагноз Диабет 2 типа после 60 лет, бабушка прожила до 75 лет без этого диагноза. Сможет ли генетический тест показать мою предрасположенность к диабету, если он был не наследственный, а приобретенный.

Ответ:

Уважаемая Мария. Сахарный диабет 2 типа – диабет взрослых людей, в большинстве случаев – результат избыточного веса и низкой физической активности. Повышение сахара крови приводит в сердечно-сосудистым осложениям, нарушению зрения, нарушению функции почек. Заболевание сахарным диабетом 2 типа имеет доказанную наследственную предрасположенность. В нашей лаборатории можно выполнить генетическое исследование на выявление генетической предрасположенности к развитию сахарного диабета, а также полный комплекс лабораторных анализов для контроля за состоянием углеводного обмена в организме, ранней диагностики сахарного диабета, в том числе его скрытых форм.

Дарья:

Здравствуйте. У моей мамы и у меня в подростковом возрасте были очень сильные высыпания на коже (прыщи), от этого до сих пор на лице остались следы “ямочек”. Не хотелось бы, чтобы эту судьбу повторила моя 10-летняя дочь. Можно ли ей сейчас уже сдать анализ на генетику кожи и расписать необходимые косметологические процедуры лет на 5-10 вперед? Спасибо!

Ответ:

Угревая болезнь (акне) является генетически детерминированным заболеванием и, действительно, нередко оставляет после себя серьезные эстетические проблемы на всю жизнь. В ее основе лежит наследственная предрасположенность к нарушению функции сально-волосяного фолликула. Фолликул и сальная железа являются гормонально зависимыми структурами и их функционирование напрямую зависит от уровня половых гормонов. Доказанной является связь заболевания с повышенным уровнем андрогенов – абсолютным или относительным, что тоже имеет наследственный характер.

Спровоцировать реализацию генетической предрасположенности, привести к обострению угревой болезни и способствовать более тяжелому ее течению могут следующие факторы: -заболевания эндокринной системы, в основном щитовидной железы, яичников, мужских половых органов, гипофиза, надпочечников, поджелудочной железы с нарушением ее инкреторной (в кровь) функции; -заболевания внутренних органов, особенно печени и поджелудочной железы с нарушением ее экскреторной (в просвет 12-перстной кишки) функции, а также кишечника и почек; -выраженные психоэмоциональные расстройства; -нерациональное питание, малоподвижный образ жизни; -прием глюкокортикоидных препаратов; -избыточное воздействие солнечных лучей К сожалению, в перечне исследований нашей лаборатории нет генетического теста на подтверждение наследственной предрасположенности к акне. Учитывая причину и провоцирующие факторы болезни, рекомендуем: -с детского возраста заложить основы правильного питания, физической активности, обеспечить здоровье пищеварительной системы, следить за состоянием обмена веществ, не допускать накопления лишнего веса -с периода подросткового возраста контролировать гормональный фон ребенка, его психо-эмоциональное состояние, тщательно подбирать средства по уходу за телом и лицом с учетом типа кожи.

Читайте также:  Головная боль при беременности. Причины и лечение

Татьяна:

Добрый день, подскажите, пожалуйста, у меня ребенок занимается профессионально боксом. Ему 11 лет. У нас большие надежды на него. Но сам он говорит, что устает. Необходимо ли делать генетический анализ, чтобы узнать сможет ли он стать профессионалом? Заранее спасибо.

Ответ:

Для Вашего ребенка предлагаем к проведению генетический тест «Спортивная генетика».

-оценить физические способности ребенка по трем, наиболее важным показателям: быстроте, силе и выносливости;

-получить информацию о сильных и слабых сторонах физиологических процессов обмена веществ и энергии, рисках нагрузок для здоровья;

-узнать, в каких видах спорта и соревновательной деятельности, в которых ваш ребенок будет иметь преимущества благодаря своим генетическим особенностям.

Специальная цена на профиль в июне 3600 руб. (обычная стоимость 4000 руб.)

Стоимость взятия крови 150 руб., специальная подготовка не требуется.

Анастасия:

Нужно ли направление от врача на сдачу анализов? Кто сможет проконсультировать по результатам анализов?

Ответ:

Если вы приняли решение выполнить анализ самостоятельно, без направления врача, воспользуйтесь нашей услугой – бесплатной консультацией специалиста лаборатории по выбору исследований и результатам.

Николай: По отцовской линии в нашем роду все мужчины склонны к алкоголизму и длительным запоям. Сам я алкоголь употребляю редко, боясь повторить судьбу своих родственников. Существует ли анализ, который поможет точно узнать, склонен я к злоупотреблению алкоголем и табаком или нет?

Ответ: При изучении вопроса наследования алкогольной зависимости ученые доказали, что тяга к спиртному может передаваться по наследству. Значение имеют как гены, регулирующие метаболизм этанола, так и гены, отвечающие за нейропсихическую деятельность.

Пусковым механизмом формирования зависимости служит та среда, в которой человек воспитывается с детства.

К сожалению, на современном этапе нет тест-систем, чтобы изучить эти гены и выявить наследственную предрасположенность.

Инна: Мы с мужем перенесли уже третью замершую беременность. Все они останавливались на сроке в 12 недель. От первого брака есть сын, ему сейчас 12 лет. Какие анализы сейчас необходимо сдать нашей паре , чтобы вновь не пережить очередное горе?

Ответ: В нашей лаборатории проводится комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить «особые» гены системы свертывания крови и обмена фолатов, имеющие доказанное значение в формировании привычного невынашивания беременности.

Стоимость исследования 4950 руб.,

Профили генетических исследований, входящие в комплекс:

— «Плазменные факторы системы свертывания крови»

— «Агрегационные факторы системы свертывания крови»

Материал для исследования — венозная кровь. Стоимость взятия крови 150 руб.

Специальная подготовка не требуется. Срок выполнения — до 10 дней.

Сергей: У жены все женщины в семье очень полные: прабабушка, бабушка, мать. Она сейчас нормальной комплекции, но очень боится поправиться. Живет буквально на овощах и фруктах. Каждый день в спортзал. Может ли она сдать кровь и узнать, грозит ей ожирение или нет?

Ответ: Исследования в области НУТРИГЕНЕТИКИ однозначно приводят к выводу — для выбора корректной диеты необходимо учитывать индивидуальные генетические особенности человека. Генетика вносит существенный вклад в различную восприимчивость людей к определенному типу питания. Уже сегодня знание генетического статуса конкретного пациента, имеющего избыточный вес, позволяет подобрать диету или комплекс физических упражнений, с помощью которых можно максимально эффективно уменьшить избыточный вес.

Для каждого человека можно достаточно четко выделить один из трех оптимальных, генетически обусловленных вариантов нормализации веса — либо с помощью низкожировой диеты, либо диеты с низким потреблением углеводов, либо с помощью сбалансированной диеты.

Научно доказан и тот факт, что масса тела каждого человека по-разному изменяется в ответ на физическую нагрузку: кому то для поддержания веса достаточно легких тренировок и пеших прогулок, другим нужны высокоинтенсивные нагрузки.

Исследование генов обменных процессов и ответа организма на физическую наргузку проводится в тесте «Полиморфизмы генов обменных процессов» (ДНК—диета)

У каждого человека анализируют:

— ген, кодирующий белки-переносчики жирных кислот в кишечнике (FABP2) — у кого-то эти белки несут жиры прямо в «жировые хранилища», а у кого-то есть вариант расходовать жиры по мере их поступления;

— ген, отвечающий за процесс окисления жирных кислот (PРARG2)

— гены, от работы которых зависит ответ организма на физическую нагрузку (ADRB2, АDRB3)

Эти гены были выбраны как самые главные из нескольких сотен генов, отвечающих за обмен веществ и развитие ожирения. Индивидуальный набор этих генов как раз и определяет, какой вариант диеты и нагрузки какой интенсивности необходимо выбрать именно вам для оптимального снижения веса.

Генетический тест для составления индивидуальной ДНК-диеты выполняется однократно, так как его результаты в течение жизни остаются неизменными. Никаких специальных условий и подготовки для забора материала на генетическое тестирование не требуется. Материалом для исследования служит венозная кровь.

Результаты генетического тестирования позволяют подобрать индивидуальную диету (низкожировую, низкоуглеводную, сбалансированную), а также определить рекомендуемую интенсивность и тип физических нагрузок, которые позволят эффективно снизить и в дальнейшем стабилизировать свой вес.

Светлана: Сыну 4 года. Муж хочет отдать его в хоккей, а я желаю видеть в нем человека искусства. Либо отдать его в секцию с меньшими физическими нагрузками. Показывает ли тест «Будущий чемпион», какие именно виды спорта рекомендованы для данного ребенка?

Ответ: У человека известно более 200 генов, ассоциированных с выносливостью, быстротой и силой. Замены нуклеотидов в молекуле ДНК, приводящие к изменению свойств генов физических возможностей, могут служить причинами как снижения скоростно-силовых качеств и выносливости, так и давать их обладателям преимущества.

Генетический профиль «Спортивная генетика» дает возможность

— оценить физические способности ребенка по 3 наиболее важным показателям: силе, быстроте и выносливости, сравнить полученные результаты (в баллах) с данными в популяции в целом и с данными российских спортсменов

— подобрать вид спорта и соревновательной деятельности, в которых ребенок будет имеет преимущество благодаря генетическим особенностям

— получить информацию о сильных и слабых сторонах метаболических обменных и энергетических процессов, особенностей функционирования мышечной ткани, регуляции сосудистого тонуса и т.п.

Генетический профиль поможет родителям правильно подобрать спортивную секцию для ребенка, выявить предрасположенность к достижению успехов в различных видах спорта и возможные осложнения физических нагрузок; тренеру ребенка — подобрать правильную спортивную тактику, составить индивидуальный план тренировочного процесса.

Учитывая, что генетический материал не меняется в течение жизни, профиль не имеет ограничений по возрасту и его можно проводить уже с раннего детства. Результаты исследования будут полезны как на этапе выбора вида спорта для гармоничного развития ребенка, так и в его профессиональной спортивной карьере.

Зачем нужен генетик будущим родителям?

Врач-генетик — кто он? Просто модный доктор? Или его консультации необходимы всем будущим родителям? Об этом читайте в статье.

Когда ребенок заимствует у своей мамы доброту, а у папы, скажем, силу воли — это, бесспорно, хорошо. Но когда ребенок перенимает у своих родителей не самые лучшие, в общепринятом понимании, качества, про него говорят «яблоко от яблони не далеко падает». Но, к сожалению, «наследство» бывает и более «весомым». Помимо черт характера малыш может получить от своих родителей болезни или нарушения генетического характера. Подробнее об этом мы попросили рассказать врача-генетика, заведующего поликлиническим отделением Олега Валенориевича Рогина.

— Олег Валенориевич, скажите, пожалуйста, в каких случаях женщине, планирующей беременность, нужна предварительная консультация генетика.

— Консультация генетика необходима в том случае, если в семье будущей мамы или отца ребенка есть какие-то наследственные заболевания (например, фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия и т.д.). В этом случае желательно предварительно провести специальное исследование, позволяющее избежать рождения больного ребенка. В России таким путем предварительно можно диагностировать около 100 наследственных заболеваний из примерно 6 тысяч существующих. Такая диагностика проводится на базе Московского генетического центра и, частично, в некоторых других.

Приведем простой пример. Предположим, что в семье будущей мамы кто-то страдает гемофилией. В этом случае до беременности женщина должна обратиться к генетику и сдать анализ на носительство этого заболевания. И если носительство будет обнаружено, необходимо будет вместе с врачом определить алгоритм действий во время беременности.

— Расскажите, пожалуйста, о взаимодействии женщины с врачом-генетиком уже во время беременности.

— Согласно положению о пренатальной диагностике, беременная женщина должна проходить так называемые скрининги на хромосомные заболевания (например, синдрома Дауна). По статистике до 4% всех новорожденных рождается с теми или иными аномалиями развития. В половине, то есть в 2% случаев, это обусловлено действием во время беременности неблагоприятных факторов. В другой половине — наследственной патологией. Здесь речь идет не только о грубых пороках, но и просто о каких-то особенностях, зачастую даже не влияющих на жизнь человека.

Все наследственные аномалии в свою очередь делятся на хромосомные и моногенные.

  1. Моногенные нарушения связаны с поломкой одного гена (фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия). Диагностика таких нарушений должна быть прицельной — то есть возможна только в том случае, если мы знаем что кто-то из членов семьи страдает, скажем, гемофилией.
  2. Хромосомные болезни — это изменение числа генов (например, при синдроме Дауна в клетке у ребенка не 46, а 47 хромосом).
Читайте также:  Первые признаки беременности

Пренатальный скрининг направлен как раз на исключение таких патологий.

Беременная женщина в обязательном порядке сдает анализы на хромосомные аномалии на сроке от 15 до 20 недель. По современным стандартам, данный скрининг вообще должен проводиться дважды — на сроке 11-13 и 15-20 недель. Также на сроке 11-13 недель делается УЗИ, при помощи которого оценивается состояние воротникового пространства, визуализация костей носа и т.д. Таким образом, проводится так называемый поиск маркеров хромосомной патологии и формирование групп риска. На 100% сказать, носит женщина здорового ребенка или больного, можно только путем проведения инвазивной процедуры.

Суть процедуры заключается в том, что иголочкой под УЗИ-контролем женщине прокалывают живот, берут ворсинку плаценты, околоплодные воды или кровь из сосудов пуповины — то есть получают клетки плодового происхождения. В них считают хромосомы: например, 46,XY — мальчик без хромосомной патологии, или, скажем, 47, ХХ,+21 — девочка с синдромом Дауна. Получая результаты анализа, женщина уже решает, рожать заведомо больного ребенка или прерывать беременность.

Несмотря на то, что эта процедура является инвазивной (то есть проводится с внедрением иголки в организм), она имеют определенный риск осложнений, который сводится, главным образом, к риску прерывания беременности. И поэтому, конечно же, такое исследование проводится только в том случае, когда расчетный риск рождения ребенка с хромосомной патологией превышает риск осложнений от процедуры. Этот риск рассчитывается на основе данных анализов крови, УЗИ, возраста женщины и с учетом анамнеза (то есть результатов предыдущих беременностей). Например, у нас в клинике есть программа, в которую закладываются все эти, а также некоторые дополнительные данные. И программа выдает расчетный риск: скажем, вероятность рождения больного ребенка составляет 1 случай на 154. Пограничным является риск 1 на 270 — то есть все, что ниже — это группа риска.

— Олег Валенориевич, а какую роль играет возраст женщины в развитии генетической патологии?

— Если у мужчин сперматозоиды обновляются каждые 2,5 месяца в течение всего фертильного периода — образуются, формируются, и, если не используются, разрушаются, то у женщин количество яйцеклеток строго конечно и заложено в эмбриональном развитии. То есть все яйцеклетки уже подготовлены изначально, но застыли на последней стадии дозревания. Далее в каждую овуляцию происходит дозревание яйцеклетки.

И чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки — они дольше находятся на стадии дозревания, а значит, выше риск ошибки расхождения хромосом. Следовательно, чем старше женщина, тем выше риск именно хромосомных патологий. Поэтому возраст женщины старше 35 лет — автоматическое показание для проведения инвазивной процедуры.

Что касается мужчины, то его возраст не критичен. Согласно данным статистики, возраст мужчины несколько повышает риск развития моногенных заболеваний. Но это увеличение незначительно и не является показанием к проведению инвазивного исследования.

Поводами для опасения являются:

  • наличие в роду наследственных заболеваний,
  • возраст женщины более 35 лет, уже имеющийся ребенок с хромосомной патологией,
  • плохие результаты биохимических анализов или УЗИ.

По статистике, общепопуляционный риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 600, в 35 лет – 1 на 270, в 40 – 1 на 100, в 44 – 1 на 40, в 49 – 1 на 7.

Что нужно взять с собой при записи к генетику

Сегодня существует большое количество узких медицинских специальностей, что позволяет быстрее разобраться с проблемой пациента, сделать это более предметно, назначить лечение, вернуть здоровье и помочь в будущем избежать множества заболеваний. Если многие из них знакомы людям и принимают в большинстве лечебных учреждений, то специалиста генетика, может позволить себе далеко не каждый крупный медицинский центр. Чем занимается врач, в каких случаях необходимо обращаться к нему за консультацией, и как найти действительно компетентного специалиста, на все эти вопросы следует знать ответы.

Кто такой генетик и что он делает

Врач генетик занимается вопросами профилактики, диагностики и лечения патологий имеющих наследственную природу. К нему чаще всего обращаются на этапе планирования малыша, если у кого-то из партнеров в роду были генетические заболевания, при наличии или планировании беременности от кровных родственников, (даже дальнее родство не исключает развития патологий), или в том случае, если у человека подозревается наличие проблем наследственного характера.

Генетик может рассчитать степень вероятности появления больного ребенка, если наследственные заболевания встречались в семье одного из супругов или им подвержены оба партнера. Врач занимается:

  • синдромами и мутациями;
  • помогает выявить причины умственной отсталости;
  • геномикой и протеомикой, изучением генов и зависимости наличия заболеваний от структуры белков ДНК;
  • составлением генеалогического древа пациентов и расчетом вероятности возникновения заболеваний;
  • может рассчитать степень предрасположенности малыша к алкоголизму и наркомании.

Своевременное обращение к специалисту, позволяет значительно снизить риск появления неполноценного потомства, подсказать причину развития патологии, и возможность избежать ее проявления у будущих поколений семьи.

Когда следует обратиться к генетику

Если среди родственников имеются люди с умственной отсталостью, синдромом Дауна любыми другими генетическими синдромами, коих огромное количество, или мутациями, следует записаться к генетику, еще до зачатия.

К специалисту обязательно направляют беременных женщин, в том случае, если УЗИ диагностика показала наличие генетических проблем развития плода, в анамнезе беременной женщины присутствуют замершие беременности, самопроизвольные выкидыши, рожденный ребенок умер в течение суток после рождения.

Консультация необходима если беременность не наступает более года, когда будущие родители планируют ЭКО. Направляют к генетику женщин планирующих рождение ребенка, если будущая мама старше 35 лет, особенно, при первой беременности в таком возрасте. Ищите компетентного специалиста, если ведущий беременность гинеколог вызывает доверие, можно спросить совета и записаться на прием в соответствии с его рекомендациями.

Важно: перед визитом к специалисту изучите родословную, чем больше сведений о медицинских проблемах родственников удастся собрать, тем детальнее будет консультация.

Для составления полной картины, обычно требуется несколько визитов, назначаются специальные тесты, лабораторные и аппаратные исследования. Только по совокупности всех результатов, врачом ставится диагноз.

Как можно записаться к генетику

Записаться на бесплатный прием к генетику, можно в центре планирования семьи любого крупного города или областного центра. Обычно, своих специалистов имеют областные детские больницы.

Платные услуги генетика предоставляют медицинские центры специализирующиеся на акушерстве и гинекологии, осуществляющие экстракорпоральное оплодотворение.

Поскольку, ЭКО входит в перечень услуг, предоставляемых по полису медицинского страхования, предварительно стоит узнать не оплатят ли консультацию страховщики. Чтобы найти хорошего специалиста, посмотрите медицинские сайты своего города, пообщайтесь с молодыми мамами уже проходившими такие консультации, обратите внимание на отзывы пациентов. Внимательно проанализируйте ситуацию и подберите подходящий для себя вариант.

Если ведущий беременность гинеколог, настоятельно советует записаться на прием к врачу генетику,не стоит пренебрегать назначением. Консультация этого специалиста не назначаются без серьезных на то оснований. Запись к генетику производится в регистратуре выбранного медицинского центра при личном визите, по телефону, или через Интернет на сайте выбранного лечебного учреждения.

Как проходит прием

На приеме у генетика, врач подробно опрашивает обоих партнеров, составляет генеалогическое древо с описанием заболеваний членов семьи, если семья только планирует малыша, дает подробную консультацию о вероятности проблем и чаще всего направляет на сдачу крови.

Если беременность уже наступила, он работает в плотном контакте с гинекологом, врачом аппаратной диагностики и другими специалистами. Врач обязательно просматривает результаты УЗИ. В случае выявления патологий у малыша назначаются дополнительные высокоинформативные методы анализа, по их результатам врач определяет вероятность генетических отклонений у плода, дает письменное заключение и разъясняет паре особенности обнаруженной патологии. При необходимости собирается консилиум специалистов и вместе с парой решается вопрос о продолжении беременности. Врачи не имеют права настаивать на прерывании, этот вопрос решается исключительно парой.

Какие анализы и обследования может назначить генетик

На первичном приеме при планировании беременности после подробного анкетирования пара получает направление для сдачи крови на кариотип. Анализ делается единственный раз в жизни, он определяет наличие отклонений в хромосомном наборе каждого из партнеров и кроме того, может выявить причину бесплодия или не вынашивания беременности.

В случае, когда беременность наступила и есть вероятность наличия у плода различных синдромов, мутаций и прочих пороков генетического развития назначаются следующие анализы:

  1. кордоцентез;
  2. аминоцентез;
  3. плацентоцентез;
  4. биопсия хариона.

Для анализа берется проба околоплодных вод, анализ пуповинной крови плода, биопсия плаценты. Методы являются инвазивными, сдача анализов проводится в условиях стационара, после этого женщина несколько часов проводит под наблюдением гинеколога.

Сколько стоит прием генетика

Сегодня стоимость приема врача генетика, зависит от региона проживания и стоит в среднем 2500 рублей. О необходимости дополнительных консультаций, анализов и их цене, специалист сообщает на первом приеме. Именно поэтому следует предварительно промониторить рынок предлагаемых услуг, и отзывы о работе выбранного специалиста и после этого записаться на прием. Отказываться от консультации и анализов успокаивая себя счастливыми комментариями с форумов очень недальновидно, ведь рождение генетически больного ребенка, огромная трагедия для семьи. Собственное здоровье и здоровье детей, не те статьи расходов на которых следует экономить. Именно поэтому, большинство современных пар посещают врача еще до зачатия малыша, что абсолютно правильно, и позволяет им радоваться, примеряя пока непривычные роли будущих родителей.

Ссылка на основную публикацию