ДОТ-тест во время вынашивания малыша

Зачем делают ДОТ-тест при беременности и какие о нем есть отзывы?

Любая беременная женщина хочет быть уверена в том, что ее малыш совершенно здоров. Особенно сильно в такой уверенности нуждаются женщины, у которых есть основания в этом сомневаться. Выяснить истину можно, согласившись на амниоцентез, биопсию хориона, а также кордоцентез. Однако эти процедуры могут быть опасными для жизни ребенка. Сегодня есть более безопасная альтернатива — ДОТ-тест.

Что это такое?

ДОТ-тест — это неинвазивный метод пренатальной ДНК-диагностики. Он призван определить пол ребенка, а также возможные патологии хромосомного толка, такие как синдром Дауна и ряд других аномалий. Для исследования используется кровь, взятая из вены беременной женщины. Нет никаких проколов плодного пузыря и связанных с этим рисков потерять малыша.

Суть метода основана на понимании процессов, которые протекают в организме будущей мамы в период беременности. Так, из-за естественной гибели некоторых клеток плаценты часть кровяных клеток плода попадает в мамину кровь. К 10 неделе беременности количество такой свободноциркулирующей внеклеточной ДНК малыша в материнской крови приближается к 10% от всего количества маминой крови.

Начиная с этого срока можно делать ДОТ-тест. В образце крови, взятой из вены женщины, выделяют ДНК плода. Его исследование дает подробный ответ на вопрос, здоров ли малыш. Тест показывает, присутствуют ли у крохи в маминой утробе такие патологии, как:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Патау;
  • синдром Клайнтфельтера;
  • синдром Тернера.

Все эти аномалии считаются тотальными, а зачастую летальными для малютки, поскольку не являются совместимыми с жизнью. Исключение — синдром Дауна: «солнечные» малыши жизнеспособны. Но не каждая семья готова принять и воспитывать такого ребенка. Именно поэтому есть необходимость в проведении ДОТ-теста.

Является ли анализ точным?

Правдивость ДОТ-теста довольно высока. Так, синдромы Эдвардса, Патау и Дауна он определяет почти безошибочно: на 99,7%. Синдромы Тернера и Клайнфельтера — с вероятностью до 90%. Пол ребенка определяется уже на 10-11 неделе с вероятностью выше 99%. С такой же точностью определяется группа крови и резус-фактор малыша, что дает возможность оценивать риски развития резус-конфликта, если у женщины кровь резус-отрицательная.

Ошибка исключена, если материал для исследования собран правильно и само исследование проведено в соответствии со всеми строгими критериями.

Показания

Тест может быть проведен любой женщине по ее желанию. Обязательное условие — одноплодная беременность. Если женщина вынашивает двойню или тройню, за точность результатов ДНК-исследования в этом случае ручаться нельзя. Но это общая информация, а прямыми показаниями к ДОТ-тесту являются:

  • возраст мамы старше 35 лет (с возрастом вероятность хромосомных аномалий повышается);
  • повышенные или высокие риски по результатам всеобщих скринингов, которые проводятся беременным в первом и втором триместре беременности;
  • вероятность произвести на свет нездорового ребенка из-за неблагоприятной наследственности, если в роду уже были случаи рождения таких малышей;
  • выкидыши или замершие беременности в анамнезе;
  • близкородственный брак или беременность, наступившая в результате инцеста.

Тест может быть проведен и при беременности, наступившей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО), а также при суррогатном материнстве.

Противопоказания

Тест не проводят, если в утробе у женщины растет не один плод, а также при сопутствующих онкологических заболеваниях будущей матери. Также тест не даст достоверного результата, если за последние полгода будущей маме проводилось переливание крови.

Как проводится тест

ДОТ-тест проводится в три простых этапа. В назначенный день женщине нужно прийти в клинику и сдать обычный анализ крови. Далее из нее методом геномного секвенирования выделяется и исследуется ДНК малыша. Конечный этап представляет собой расшифровку данных и оформление вероятности риска по каждому из определяемых хромосомных заболеваний. Именно это заключение и выдают беременной женщине.

Сколько времени занимает исследование?

Как и все неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ), ДОТ-тест не делается быстро. Для получения результатов обычно требуется от 10 до 12 дней. В некоторых случаях специалистам может понадобиться чуть больше времени. Все зависит от загруженности лаборатории и очередности исследований в данном медицинском учреждении.

Иногда в течение отведенного времени специалистам не удается выделить ДНК плода. Женщине предлагается снова сдать кровь на новое исследование.

Плюсы и минусы

Несомненное преимущество ДОТ-теста заключается в том, что результат можно получить значительно раньше, чем при остальных методах диагностики. Если сделать тест на 11 неделе беременности, то уже через десять суток будет известен результат. Первый скрининг, для сравнения, проводится только между 11 и 13 неделей, и его результатов тоже придется подождать. К тому же точность ДОТ-теста несопоставимо выше, ведь скрининговая диагностика — самый обычный расчет вероятности и не более того.

Раннее информирование оставляет беременной выбор: можно успеть прервать беременность, если она примет такое решение (по собственному желанию это можно сделать до двенадцати недель беременности). Если тест делается на более поздних сроках, то женщине придется получать подтверждение результата от неинвазивной диагностики прохождением инвазивной, ведь такие тесты пока не являются основанием для врачей выдать направление на прерывание беременности по медпоказаниям.

Для получения такого направления все равно нужно сделать биопсию хориона или амниоцентез. Именно в этом и заключается относительный минус метода.

С другой стороны, у женщины не остается сомнений. Если ДОТ-тест показал синдром Дауна у ребенка и женщина не хочет рожать такого малыша, то на инвазивную диагностику она отправится без лишних опасений. Точность теста высока, но и отрицательный ДОТ-тест означает, что в инвазивной диагностике нет никакой необходимости, с малышом все в порядке, даже если результаты скринингового исследования были неутешительными. Результаты ДОТ-теста трудно трактовать двояко или неоднозначно. В заключении указывается название недуга и фактический риск его наличия в процентах. В норме результаты должны быть отрицательными, а риски – низкими.

Заставить женщину прервать беременность, если ребенок болен, никто не имеет права. Она может принять решение оставить малыша, и тогда доктора будут продолжать вести беременность, оказывать всю необходимую медикаментозную и консультативную поддержку.

Еще один ощутимый минус ДОТ-теста заключается в том, что пока подобная диагностика слабо распространена. Такие анализы проводятся только в медико-генетических центрах, специализированных клиниках. Такие есть не в каждом маленьком городке, а потому женщине придется найти ближайшую клинику и поехать для сдачи анализа именно туда.

Количество заболеваний, определяемых ДОТ-тестом, значительно ниже, чем количество патологий, которые можно выявить при прохождении инвазивной диагностики. Поэтому в договоре с клиникой женщине обязательно покажут пункт, гласящий, что хорошие результаты не гарантируют рождения здорового ребенка.

Сколько это стоит?

В разных регионах России цена может отличаться. Все зависит от медицинского учреждения. В среднем стоимость проведения ДОТ-теста по состоянию на начало 2018 года составляет 29 тысяч рублей. Наиболее демократичные цены предлагают сетевые клиники «Геноаналитика», «УльтраМед».

Отзывы беременных

Несмотря на то, что тест используется в России уже около 5 лет, многие женщины при беременности представления не имеют о таком методе диагностики. Сказывается отсутствие достоверной и подробной информации, ведь врачи не спешат рассказывать о новинке в первую очередь потому, что их могут заподозрить в навязывании платных медицинских услуг. Еще одна причина молчания акушеров-гинекологов – необходимость все равно проводить инвазивную диагностику, если у ребенка имеются патологии.

По этим причинам количество отзывов о ДОТ-тесте весьма и весьма невелико. Однако имеющиеся отзывы дают возможность судить о том, что исследование это действительно точное, хоть и достаточно дорогое. Женщины, которые нашли информацию, средства и сделали такой тест, остались очень довольны: какой бы ни была правда, она лучше, чем неведение.

О возможностях ДОТ-теста при беременности смотрите в следующем видео.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

ДОТ тест беременным

Столько всего нового узнаешь, ожидая малыша. Вот еще один термин: «ДОТ-тест» – исследование, позволяющее с поразительной точностью – до 99.7% – определить наличие у плода ряда хромосомных аномалий. Проходить его нужно далеко не всем будущим мамам. Кому назначают ДОТ-тест, что это за метод и чем отличается от скринингов – об этом пойдет речь в статье.

Читайте также:  Бактерии в моче во время беременности

Инвазивные и неинвазивные методы

Если в результате скрининга будущая мама оказывается в группе риска по хромосомным аномалиям плода, ее направляют на дополнительное обследование, включающее инвазивную диагностику. Откуда название? Материал для анализа берется инвазивно – путем прокола брюшной стенки. Среди таких методов:

  • Амниоцентез – исследование околоплодных вод (срок проведения: с 10-й по 14-ю и с 15-й по 19-ю неделю беременности);
  • Плацентоцентез – изучение клеток плаценты (14-20 недель);
  • Кордоцентез – анализ пуповинной крови (послей 20-й недели).

Чтобы получить на руки результат, нужно ждать от 14 до 21 дня. Таким образом, окончательное известие о состоянии ребеночка родители получат уже достаточно поздно. Несложно представить их чувства во время этого ожидания. Возможно, принимать решение, сохранять ли беременность, придется, когда плод уже будет вполне жизнеспособен вне материнской утробы.

Кроме того, инвазивные методы – риск для течения беременности. Например, вероятность выкидыша после кордоцентеза составляет 3.3%. У других названных выше методов она ниже, но все равно существует.

ДОТ-тест – принципиально другой подход к исследованию генетических отклонений у плода. Это достоверный НЕинвазивный метод. По удобству, безопасности, срокам исследования, времени для получения результатов он превышает инвазивные исследования.

Что такое ДОТ-тест

Определение: ДОТ-тест – пренатальное исследование (неинвазивное), основанное на количественном анализе внеклеточной ДНК плода, свободно обращающейся в материнской крови.

Расшифровывается «ДОТ» как диагностика основных трисомий. В 1990-х годах генетики сделали потрясающее открытие. Оказывается, в крови беременной женщины присутствует и свободно циркулирует внеклеточная ДНК будущего ребенка. На тот момент ученым не представлялось возможным собрать достаточное количество материала ДНК из крови матери для дальнейших исследований. Дело в том, что эти количества мизерны. Только после нескольких лет работы удалось это сделать благодаря появившимся на вооружении генетиков технологиям. И сегодня при необходимости любая будущая мамочка может пройти ДОТ-тест. Он позволяет на ранних сроках выявить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера.

Преимущества ДОТ-теста перед методами, связанными с проколом брюшной стенки:

  • Точность результата: 99.7%;
  • Возможность проведения анализа на ранних сроках: уже с 10-й недели беременности;
  • Готовность данных – чуть более недели;
  • Безопасность: не нужно делать прокол и рисковать жизнью ребеночка для получения лабораторного материала;
  • ДОТ-тест делается разово, в отличие от скрининговых исследований, включающих комплекс процедур: анализ крови, УЗИ, сведение данных врачом.

Кровь на анализ берется из вены натощак. Процедура точно такая же, как обычный забор крови. Практически безболезненно и абсолютно безопасно.

Но у этого теста есть большой недостаток. Если скрининг по показаниям делается бесплатно, за счет бюджета, то ДОТ-тест – услуга платная и достаточно дорогостоящая. Цена вопроса – от 33 до 50 тысяч рублей.

Показания к тесту

Показания такие же, как к инвазивным методам исследования:

  • возраст будущей матери 35 лет и старше;
  • наличие в семье случаев рождения детей с хромосомными аномалиями;
  • попадание беременной женщины в группу риска по результатам «двойного» и «тройного» тестов.

Что касается противопоказаний, то их нет, как нет их для обычного забора венозной крови. Если будущая мама хочет быть уверена в том, что вынашивает здоровенького ребеночка, она может обратиться в клинику, заплатить деньги и пройти тест. Направления не нужно. Пройти обследование можно не только в столице, но и других городах России.

Некоторые особенности

Несмотря на свою точность и безопасность, ДОТ-тест – не идеальный метод диагностики. Он определяет не все аномалии, а лишь несколько.

Тест не информативен при многоплодной беременности, суррогатном материнстве. Его не проводят, когда беременность регрессирует (не развивается). Если женщине была сделана пересадка стволовых клеток или костного мозга, ДОТ-исследование не даст достоверного результата.

Не всегда тест является альтернативой инвазивным методам. Если УЗИ показало риск хромосомных аномалий, женщине назначается биопсия ворсин хориона и другие исследования, сопряженные с проколом брюшной стенки.

В случае, если ДОТ-тест дал положительный результат, назначается дополнительное исследование теми же инвазивными методами, чтобы окончательно подтвердить данные. Кроме того, законодательство в нашей стране не допускает прерывание беременности на позднем сроке по результатам одного только ДОТ-теста. Для получения направления придется дополнительно пройти инвазивные методы исследования.

Итак, ДОТ-тест – достаточно эффективный метод пренатальной диагностики. Он точен, безопасен, не имеет противопоказаний. Но у него, как у любого другого обследования, есть свои плюсы и минусы. Поэтому пока он не заменяет на 100% классические инвазивные методы.

Остается надеяться на прогресс науки. Возможно, через 5-10 лет генетики смогут получить гораздо больше информации о ДНК будущего ребенка по крови его матери.

Дот тест для беременных

Не все анализы и тестирования на этапе вынашивания ребенка входят в перечень обязательных. ДОТ тест для беременных как раз такой случай. Услуга эта сравнительно новая. Впервые ее стали использовать в России в 2012-2013 годах. Дот тест беременным согласно аббревиатуре расшифровывается как дополнительные отклонения трисомий. Если вы хоть немного знакомы с основами генетики, то поймете что здесь идет речь о таких бедах как синдром Дауна, патология Эдвардса, синдром Клайнфельтера, и других подобным их проявлениям. Это тестирование определяется как дополнительное, и вполне может рассматриваться как современная и безопасная альтернатива амниоцентезу.
Вопросы планирования беременности в наше время поставлены на поток, и точно отслеживаются для получения достоверной информации, способствующей исключению развития неблагоприятных ситуаций. Медицина позволяет сейчас просчитать почти все вероятности возможных сценариев, и подойти к процессу беременности во всеоружие. Другой вопрос, что все это платные методики, и проводятся они по желанию пациентки или же когда случай действительно требует получения дополнительной информации, расширяющей имеющуюся картину.
Дот тест для беременных относится к категории не инвазионных методик изучения. Это безопасно для ребенка и для вас. Тест ориентирован на анализ составляющих молекулы днк находящихся в крови матери в достаточно больших количествах. Благодаря компьютерному моделированию выстраивается полная модель днк ребенка, оценивается ее структура, позволяющая говорить о возможных смещениях и образований трисомий. В качестве образца на исследование забирается кровь из вены матери, которая и изучается. Анализ довольно длительный, и на обработку его результатов необходимо порядка 5-7 дней. Точность теста составляет около 98%, позволяет с уверенностью подтверждать или опровергать подозрения. Целесообразность проведения данного скрининга наблюдается gо времени после 10 недели от начала беременности при наличии явных подозрений отмеченных на стадии узи.
Дополнительными сигналами к проведению исследования выступают:

  • первоначальные подозрения замеченные на стадии биохимических обследований крови, скрининговых исследований
  • высокий возраст роженицы(от 36 лет и выше)
  • в случаях повторного деторождения, когда у первого ребенка наблюдались определенные генетические отклонения
  • если в родовом древе у одного из родителей присутсвовали случаи появления на свет деток с генетическими патологиями. Когда оба родителя выступают хозяевами рецессивных генов, и существует вероятность их проявления

Если вы внимательно посмотрите на перечень предписаний к проведению тестирования, то довольно быстро подметите, что практически все ситуации уже изначально имеют явный крен в худшую сторону обусловленный генетикой родителей. По сути, почти всегда в таком случае происходит подтверждение уже известного и явного. Беременность в этих ситуациях будет связана с определенными сложностями, и крайне высок риск рождения малыша со значительными отклонениями. Вы должны изначально понимать и принимать во внимание, что эта беременность имеет неблагоприятные корни.
В силу того, что дот тест для беременных – молодая методика, требующая сложных компьютерных вычислений и детальной обработки полученной информации, ее стоимость высока. На 2017 год ее примерная цена колеблется в интервале 35000 – 50000 рублей. В связи с этим стоит соотносить затраты с необходимостью. Заставлять проходить подобное тестирование вас никто не вправе, а вот есть ли смысл подтверждать уже имеющиеся сведения – вопрос сугубо личный.

Один комментарий

Хочу поделиться с вами информацией может кому поможет. Меня направили на подобное исследование от женской консультации в одну частную клинику. Там нарассказывали кучу ужасов, что может быть , если я не сделаю вовремя анализы ,скрининги. Короче обработали меня по полной. Добавили еще пару якобы важных тестирований. Я подписала там непонятный договор, что все якобы со всем согласно и ни на что не претендую. Все анализы и скрины сдавала скопом в один день и очень быстро. Врачи торопились от меня отделаться, на вопросы не отвечали. Долго ждала результатов. В итоге выдали непонятный бланк с кучей значений и терминов, без каких-либо заключений и разъяснений. Заплатила за все больше 60000 рублей. Не узнала ровным счетом ничего. Вот и думайте надо вам такое или нет. Клиника, кстати, в Москве ул. Земляной вал, д. 62. Будьте внимательны, все это похоже на развод.

Читайте также:  Лунный календарь зачатия 2020 года

Дот-тест для беременных (неинвазивный пренатальный тест). – отзыв

Если Вы хотите избежать рождения ДАУНА или ребенка с другими хромосомными отклонениями, то этот тест для Вас. Дорого, но того стоит.

Доброго время суток!

Для меня это довольно неприятная история, которая заставила меня сильно понервничать и в итоге закончилось все молочницей, которую я лечила очень, очень долгое время.

А спаслось лишь для меня шоковое средство-Бабушкин рецепт

МОЯ ИСТОРИЯ ЗНАКОМСТВА С ДОТ-ТЕСТОМ

Все начиналось хорошо, даже очень хорошо-очередная моя беременность. Я ждала третьего малыша ( хочу большую семью).

Все бы ничего, но во время проведения первого скрининга меня напугали до смерти: якобы у малыша маленькая носовая кость ( отклонение всего лишь на 5%).

МАЛО ЛИ ЧТО ТАМ ИМ ПОКАЗАЛОСЬ. 5% ЭТО ВООБЩЕ НЕ КРИТИЧНО!!

С нетерпением я стала ждать анализа крови на хромосомные отклонения. ВСЕ ОКАЗАЛОСЬ В НОРМЕ: КРОВЬ ОТЛИЧНАЯ, НИКАКИХ ОТКЛОНЕНИЙ.

ОДНАКО В СИЛУ МОЕГО ВОЗРАСТА ( 37 ЛЕТ), МНЕ РЕКОМЕНДОВАЛИ КОНСУЛЬТАЦИЮ ГЕНЕТИКА.

В 37 ЛЕТ ОКАЗАЛАСЬ Я СТАРОЙ ДЛЯ ДЕТОРОЖДЕНИЯ И ОТСЮДА ВОЗМОЖНЫ РИСКИ РОЖДЕНИЯ ДАУНА

ВЫ представляете? Оказывается, после 35 лет возникает больше рисков рождения ребенка с отклонениями. Также больше рисков будет у вашей дочери, если вы родите ее после этого возраста. О как.

В больнице компьютерная программа расчитывает риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями. Закладываются определенные параметры, такие как возраст матери, показатели первого скрининга.

И вот отталкиваясь от этих чертежей мне рассчитали риск рождения Дауна 1:36. ,то есть это оказывается очень высокий риск.

Основной показатель-возраст 37 лет, а представьте что заложили бы возраст допустим 33 года, так тогда и рисков меньше было.

ИДИОТИЗМ КАКОЙ-ТО, ОДНА СПЛОШНАЯ НЕРВОТРЕПКА!

А потом говорят:” Не нервничайте, Вам нельзя”. А как тут себя спокойно держать в руках. Риск он есть и уже не спокойно на душе.

Честно говоря: не хотелось бы рожать малыша-дауна. Изначально зная об этом и обрекая его на мучения. Ведь полноценной жизни всеравно не будет(как ни жаль). Пусть я и буду плохой матерью, но если бы я знала, что родится такая кроха, то я пошла бы на аборт.

Всетаки подрастают два здоровых, красивых малыша и я бы не хотела обрекать их на нехватку материнской ласки и любви, материальную сторону проблемы.

Надеюсь, меня не будут осуждать за эти мысли. Мне было очень тяжело ждать результатов и накручивать всякие бредовые идеи в голове. Так хотелось бы здорового ребеночка, но если на уровне хромосомном отклонения- то быть аборту.

Честно высказалась и на душе легче. Иногда жизнь так не справедлива. Главное, сделать правильный выбор и не жалеть о нем!

Не дай бог, кому-нибудь столкнуться с таким выбором.

На приеме у генетика мне рекомендовали пройти дополнительные исследования, для того чтобы полностью убедиться в здоровьи малыша:

1. Пройти в другой специализированной больнице с современным оборудованием повторный скрининг.

Но это не дает никакой гарантии 100%, что подтвердят отсутствие отклонений у малыша.

Стоимость – в пределах 2000 рублей

Это уже на усмотрение матери. Я захотела больших гарантий и не стала делать .

2 способ-прокол плаценты иглой в стационаре для забора пуповиной жидкости.

Один сплошной минус- так как возникает риск инфецирования, угроза выкидыша.

Не знаю: вообще кто-то соглашается на такой риск.

Я б в жизни так не стала рисковать.

3.Самый оптимальный вариант- ДОТ-ТЕСТ ИЛИ КАК ЕГО ЕЩЕ НАЗЫВАЮТ НЕИНВАЗИВНЫЙ ТЕСТ.

Умничать много не буду, захотите побольше информации- почитайте в нете.

Смысл теста- у матери берут из вены кровь и из нее извлекают неким методом всю хромосомную информацию о ребенке. При этом методе ни страдает физически мать, нет никаких рисков для малыша.

ДОТ-тест является неинвазивным пренатальным исследованием, в основе которого лежит цифровой количественный анализ внеклеточной ДНК плода, свободно циркулирующей в крови матери.

Кровь берут в заранее договоренном месте. Я ,например, подьезжала в пункт сдачи крови.Заключается договор и в течении трех дней вы должны оплатить.

Анализы в России делают только в Москве, то есть отсылают кровь только туда.

Результат будет готов в течении 10 рабочих дней.

С помощью этого метода определяются 12 синдромов такие как: Дауна,Эдвардса, Патау.

Если захотите, то можете дополнительно бесплатно заказать пол малыша. По-моему, это не так актуально, главное-чтобы здоров был.

Дней через 7-10 вам на электронную почту присылают результаты, а затем заказным письмом присылают на дом.

Данный вариант мне рекомендовала генетик, да и в интернете почитала отзывы. Не жалею ничуть, это того стоит.

ГАРАНТИЯ ДАННОГО ТЕСТА-99,9 %.

МЕНЯ ОШЕЛОМИЛА ТОЛЬКО ЦЕНА ДОТ-ТЕСТА-30000 рублей. Вам не показалось, да именно 30000, месячная зарплата.

Но давайте посчитаем сколько будет стоить здоровье будующего малыша и Ваше спокойствие.

Я не раздумывая согласилась и потратила такую бешенную сумму.

ДЕНЕГ ДОЛЖНО БЫТЬ НЕ ЖАЛЬ, ТАК КАК ВЫ УЗНАЕТЕ : ЗДОРОВ ИЛИ БОЛЕН ВАШ БУДУЮЩИЙ КРОХА.

ОЙ, не передать словами мое ожидание результата: то я уже шла на аборт, то я была уверена, что все хорошо. Каша полная в голове, а сколько нервов потрачено: каждый день проверяла электронку.

И ВОТ ОН ДОЛГОЖДАННЫЙ РЕЗУЛЬТАТ: УРА. МОЙ МАЛЬЧИК ПОЛНОСТЬЮ ЗДОРОВ! НОРМА.

Я счастлива, не жаль потраченных денег , так как со спокойной душой я могу дальше ждать моего крошку.

В итоге я родила здорового ребеночка без всяких отклонений( никто и не сомневался😉).

МОЙ СОВЕТ: девочки, дорогие, если не дай бог у Вас появляется такая необходимость в дополнительном исследовании. Не задумываясь- делайте. Берегите свои нервы.

Беременность в группе риска. Что такое ДОТ-тест

Мы встретились с Натальей через несколько недель после теста, когда волнения поутихли. Будущая мама третьего ребенка рассказала нам, что привело ее к необходимости сделать ДОТ-тест, а директор одного из белорусских медцентров объяснил, как это работает у нас в стране.

— В группу риска я попала при первом скрининге. На УЗИ все было в норме, а вот анализ крови заставил забеспокоиться. Медики озвучили риски по хромосомным нарушениям у будущего ребенка — 1 к 80 — и посоветовали амниоцентез. Поскольку к инвазивным методам я была не готова, начала сдавать дополнительные анализы, пытаясь подтвердить или опровергнуть опасения врачей… В одном из столичных медицинских центров, куда я обратилась, чтоб сдать очередной анализ, мне рассказали о ДОТ-тесте. Это моя третья беременность, но ничего ранее об этой процедуре я не слышала, поэтому начала активно изучать вопрос.

  • Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
  • Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
  • Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
  • Синдром Клайнфельтера (патологии Х- и Y-хромосом);
  • Трисомия по Х-хромосоме;
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме).

Благоприятные результаты ДОТ-теста позволяют с высокой вероятностью исключить анеуплоидии плода по исследуемым хромосомам (чувствительность 99,7 %).

В случае же выявления хромосомных нарушений с помощью ДОТ-теста по крови матери необходимо проведение подтверждающих диагностических инвазивных процедур.

— Анализ сдавала в Минске в медицинском центре. Кровь при мне, запаковали, подписали и присвоили номер. Сказали, что в течение нескольких часов пробирка отправится в московскую лабораторию.

— Процедура оформления договора стандартная, оплата наличными или по пластиковой карте. Срок ожидания ответа — 10 рабочих дней. Самый волнительный период…

Читайте также:  Слизь в моче во время беременности

— В результатах анализа прописывается пол ребенка. Я хотела, чтобы это оставалось тайной для меня до последнего, поэтому при подписании договора сняла «галочку» с этого пункта.

— К счастью, результаты теста показали норму, и ждать второго скрининга мне было намного легче. Я была очень рада, что есть такая возможность, – сделать тест без опасности для малыша и с высокой достоверностью результата. Хотя я хорошо понимала, что при иных результатах, инвазивной диагностики все равно не избежать.

— Когда я услышала «Вы в группе риска», я просто не знала, куда бежать. Две беременности без проблем, а тут… Сдавала какие-то бессмысленные анализы, копалась в интернете, пытаясь понять, разобраться сама. ДОТ-тест дал надежду! Конечно, было страшно: а что, если анализ покажет патологию? Что я буду делать? Морально это очень тяжело. Ведь даже медицинские показания к аборту не всегда являются окончательным решением для матери. Нужно сделать все, прежде чем принимать решение. Есть возможность сделать ДОТ-тест — надо делать. Если необходим амниоцентез — и его надо пройти. Многие женщины делают аборты при наличии рисков, а ребенка можно ведь было спасти. Здесь, конечно, проблема глубже: как правило, в таких ситуациях мама решает не «рожать или не рожать», а «рожать или спасти семью». Многие пары расходятся, потому что рождение особенного ребенка создает проблемы, к которым родители оказываются не готовы.
Конечно, было страшно: а что, если анализ покажет высокий риск нарушений? Что я буду делать? Морально это очень тяжело. Ведь даже медицинские показания к аборту не всегда являются окончательным решением для матери.
Нужно сделать все, прежде чем принимать решение. Есть возможность сделать ДОТ-тест — надо делать. Если необходим амниоцентез — и его надо пройти. Многие женщины делают аборты при наличии рисков, а ребенка можно ведь было спасти. Здесь, конечно, проблема глубже: как правило, в таких ситуациях мама решает не «рожать или не рожать», а «рожать или спасти семью». Многие пары расходятся, потому что рождение особенного ребенка создает проблемы, к которым родители оказываются не готовы.

— Легко говорить, что бы я сделала пару недель назад, если бы результат был другой. Теперь все позади, я чувствую первые шевеления малыша и понимаю, что, наверно, не смогла бы расстаться с ним. Может, такая диагностика нужна не для раннего безопасного прерывания беременности в случае необходимости, а для того, чтобы успеть подготовиться к рождению особенного ребенка? За рубежом этот анализ входит в обязательную программу ведения беременности, и это правильно. Будущая мама должна быть уверена в здоровье своего малыша. Мы не можем предугадать все, но мы должны постараться сделать то, что в наших силах, чтобы случайно не совершить ошибку.
За рубежом этот анализ входит в обязательную программу ведения беременности, и это правильно. Будущая мама должна быть уверена в здоровье своего малыша. Мы не можем предугадать все, но мы должны постараться сделать то, что в наших силах, чтобы случайно не совершить ошибку.

В РФ метод ДОТ-теста запатентован и, согласно информации клинической лаборатории-патенотообладателя, является безопасным для матери и ребенка и при этом достоверным (99,7%). Тест определяет анеуплодии: 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), X (синдром Шерешевского-Тернера), а также Y (синдром Клайнфельтера) хромосом; возможно определение резус-фактора и пола плода. Осуществляется при одноплодной беременности, начиная с 10-й недели. Возможно проведение теста при беременности, полученной в результате ЭКО, и суррогатном материнстве.

Выявлять патологии плода стало проще. ДОТ-тест

Рождение ребенка — это большое счастье в жизни семьи. И конечно, каждая мама в первую очередь хочет, чтобы ее ребенок родился здоровым. Здесь, несомненно, очень важны планирование беременности, образ жизни, правильное питание беременной женщины. Но, к сожалению, этого бывает недостаточно. Здоровье будущего ребенка зависит и от генетических факторов. Сегодня врачи имеют возможность выявить хромосомные нарушения у плода на самых ранних сроках беременности. Об этом мы говорим с врачом-генетиком, доктором медицинских наук, профессором кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н. И. Пирогова Владимиром Шахтариным.

– Владимир Васильевич, существует всем известное УЗИ, которое выполняют в обязательном порядке всем беременным. Разве его недостаточно, чтобы выявить наследственные нарушения у ребенка?

– УЗИ – это пренатальный скрининг, его выполняют с 11-й по 14-ю и с 16-й по 18-ю неделю. Наряду с этим исследуют биохимические маркеры. Цель скрининговых исследований – выявить группу риска. Они показывают только вероятность генетических нарушений, и по ним диагноз не ставят. Если по результатам скрининговых тестов у плода обнаруживается высокий риск генетических нарушений, женщине, как правило, рекомендуют пройти инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез, кордоцентез или биопсию ворсин хориона, чтобы точно определить, имеются ли у плода хромосомные аномалии.

– Но ведь такие процедуры могут нанести вред малышу. Можно ли выявить генетические заболевания без риска для ребенка и матери?

– Да, действительно, при проведении всех этих исследований существует риск прерывания беременности. Но сегодня имеется неинвазивный, абсолютно безопасный как для матери, так и для ребенка способ выявления генетических патологий – ДОТ-тест – диагностика основных трисомий. С его помощью можно определить, есть ли у плода такие нарушения, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и Шерешевского–Тернера.

– В чем заключается суть теста? И когда он был создан?

– ДОТ-тест основан на исследовании ДНК плода, которая присутствует в крови матери. Этот факт генетики обнаружили еще в 90-х годах. Но так как она содержится там в незначительном количестве – около 5%, долгое время исследовать ее ученые не могли. Такая возможность появилась только с развитием современных генетических технологий, в частности с созданием методики глубокого параллельного секвенирования. ДОТ-тест начали использовать в практической диагностике с 2013 года

– Как проводится это исследование? И когда его можно делать?

– У беременной женщины берут кровь из вены, из нее выделяют ДНК плода и исследуют ее. Все исследование занимает 5-12 дней. ДОТ-тест можно проводить на самых ранних сроках беременности – с 10-й недели, и результат будет известен уже к 12-й неделе. Временной фактор очень важен, так как в случае обнаружения патологии на ранних сроках родители могут принять взвешенное решение о сохранении беременности.

– Насколько точен ДОТ-тест?

– Современный неинвазивный метод раннего выявления генетических патологий плода является высокоточным исследованием, его достоверность составляет более 99,7 %.

– Кому можно и нужно делать этот тест?

– ДОТ-тест можно делать всем беременным, в том числе и после ЭКО, – противопоказаний для него не существует. Но особенно рекомендуется пройти его при выявлении риска по скрининговым программам. Прямыми показаниями для проведения исследования считается возраст беременной женщины – после 35 лет, а также отягощенный анамнез – когда в семье уже были случаи рождения детей с хромосомными аномалиями или один из родителей является носителем хромосомной перестройки.

– Можно ли выполнить ДОТ-тест в России или для этого надо искать зарубежную клинику?

– У нас в стране, к сожалению, имеется только одна лаборатория, где осуществляется исследование ДОТ-тест. Однако с помощью существующих в настоящее время логистических программ беременные женщины практически в любой точке РФ могут сдать кровь для проведения данного теста.

Благодаря развитию передовых технологий в медицине, и в частности в генетике, сегодня будущая мама имеет возможность на самом раннем сроке беременности со 100%-ной вероятностью узнать, не грозят ли ее малышу тяжелые генетические патологии, не рискуя при этом ни своим здоровьем, ни жизнью и здоровьем плода. Для этого нужно просто сдать кровь на ДОТ-тест.

Примечания редакции:
1. Статья информационная и не преследует целей продвижения услуги.
2. Интервью размещено дословно, без правок редакции со слов Владимира Васильевича Шахтарина – д.м.н., профессора, профессора кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Ссылка на основную публикацию